Dr. L. Santecchia
La sindattilia è una delle più comuni malformazioni ereditarie degli arti e consiste nella fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi, che sono racchiuse in un unico rivestimento cutaneo. Di solito coinvolge il dito medio e anulare (3°-4°) della mano e il 2° e 3° dito del piede.
La sindattilia comporta una fusione tra i tessuti molli interdigitali, che nei casi più gravi coinvolge anche la porzione ossea a vari livelli, su tutta la lunghezza del raggio o su porzioni limitate di esso. Nelle forme definite semplici la causa più frequente che arresta il normale processo di separazione in una certa fase della vita embrionale, è il mancato riassorbimento della palmatura cutanea, che rappresenta l’ultima fase di sviluppo che porta alla forma digitale definitiva.
Usualmente la malformazione è congenita, ma esistono casi secondari a processi cicatriziali post-trauma esuberanti, a lembi di ricostruzione che coinvolgono la commissura, o a cicatrizzazione intrinsecamente patologica.
L’incidenza varia da una parte all’altra del mondo, e, se si considerano anche le forme più lievi, è di 1/2000 nati. Dal 15% al 40% la sindattilia ha carattere eredo-familiare dominante con penetranza variabile. La prevalenza M:F è di 2:1. Nel 50% dei casi è bilaterale.
La fusione più frequentemente coinvolge lo spazio tra il 3° e 4° dito (terza commissura) nel 50% dei casi, seguito poi dal 4-5, 2-3, e 1-2.
Può presentarsi in forma isolata, o essere parte di quadri più complessi in 300 anomalie sindromiche, come la Sdr. di Apert (acrocefalosindattilia).
Una vecchia classificazione distingue forme complete, che interessano l’intero asse digitale (tre falangi F1-F2-F3ungueale e due articolazioni, interfalangea distale (IFD) e interfalangea prossimale (IFP), da forme incomplete o parziali.
Sono definite Semplici se il tessuto coinvolto è solo quello molle (es. solo per la cute si parla di sindattilia membranosa) o complesse se è fuso anche l’osso (sinostosi). Singole o multiple se i segmenti digitali sono uno o più di uno.
L’anomalia più comune è la fusione tra le falangi distali chiamata anche sinostosi distale, che si manifesta come sinonichia o unghia comune, e con altri segni concomitanti come la riduzione della normale curvatura delle unghie, e l’appiattimento delle pliche cutanee dorsali in corrispondenza delle articolazioni interfalangee distali (IFD). Nella sindattilia combinata una falange ossea fusa o duplicata è inserita nello spazio commissurale in posizione
trasversale. Questo crea una commissura centrale allargata con aspetto della mano distale a ferro di cavallo. Le forme di sindattilia cosiddette complicate coinvolgono tessuti molli e ossei, ma più in generale coesistono nella stessa malformazione altre anomalie come la lussazione articolare, ipoplasia, duplicazione, a carico di uno o più assi digitali (es. polisindattilie complicate).
L’incidenza delle deformità vascolari (fusione dei fasci vascolo-nervosi digitali / a volte assenza di uno di essi), dei tendini e dei nervi nell’ambito della fusione tessutale è direttamente correlata alla complessità della malformazione. Lo scheletro osseo e i tendini flesso-estensori in comune possono rendere la separazione tecnicamente complessa.
Classificazioni più recenti aggiungono ai dati morfologici il grado di deformità dei singoli tessuti, vale a dire le caratteristiche del pannicolo cutaneo-adiposo, le alterazioni della struttura osteo-articolare e i dati biomeccanici, come la riduzione del range di movimento (R.O.M.) dovuta a rigidità articolare.
La classificazione attuale della sindattilia riportata da Malik, è un adattamento e un’estensione del sistema Temtamy-McKusick incorporando i dati clinici, genetici e molecolari in questo campo.
Lo Schema classificativo dei tipi sindattilia sec. Malik e Grzeschik è suddiviso in nove tipologie che comprendono anche associazioni mano-piede, correlate al tipo di alterazione genetica corrispondente (I-IX).
Il timing chirurgico
ottimale di trattamento suggerisce l’intervento di separazione delle dita fuse tra gli 8 e i 12 mesi, con le dovute eccezioni in caso di prematurità o patologie concomitanti.
Interventi a carico del pollice devono essere più precoci, tra i 6 e gli 8 mesi.
Nelle sindattilie semplici in genere è sufficiente una singola procedura chirurgica correttiva, eseguibile in regime di Day Surgery, o Day Surgery Estesa (One Day Surgery).
I casi complessi o complicati possono richiedere più steps chirurgici, in genere dopo 6-9 mesi dal primo intervento. In ogni caso il lavoro di ricostruzione deve essere ultimato prima dell’ingresso del piccolo paziente alla scuola primaria.
L’obbiettivo dell’intervento chirurgico correttivo
è quello di separare le dita preservandone innanzitutto la vascolarità, la funzione, e l’innervazione sensitiva. E’ preferibile quando possibile, risolvere contestualmente le anomalie osteo-articolari associate, mediante osteotomie e sintesi con microplacche e viti o con impiego di mezzi di sintesi atraumatici come i fili metallici di Kirschner, removibili ambulatoriamente in maniera atraumatica dopo qualche settimana.
L’orientamento delle cicatrici finali
va programmata in maniera meticolosa, anche con l’utilizzo di autoinnesti cutanei, che deve essere accorto e parsimonioso, e riservato solo ai casi con scarsa disponibilità locale, o inestensibilità cicatriziale della cute. Le incisioni chirurgiche devono essere condotte a zig-zag a 45°, allestendo lembi cutanei triangolari ad incastro, allo scopo di prevenire eventuali retrazioni cicatriziali correlate al meccanismo fisiologico di contrazione della ferita chirurgica.
Le aree donatrici della cute
da prelevare in caso di bisogno, che soddisfino i criteri di spessore e colore, sono la plica del polso volare, il margine interno del palmo della mano, la regione interna del braccio, e la
piega inguinale. Gli esiti cicatriziali definitivi della zona donatrice in genere sono minimi ed esteticamente poco visibili.
Le medicazioni
Il paziente sottoposto ad intervento correttivo, ha di norma un decorso postoperatorio regolare e scevro da complicanze. Anche a domicilio la gestione della medicazione da parte dei genitori non richiede un’impegno particolare, e si limita a mantenere pulito l’involucro esterno, proteggendolo da immersioni accidentali in acqua o in altre sostanze che possono impregnare i vari strati che la compongono, con possibile rischio di sovrainfezione. Le medicazioni a domicilio dopo il 5° giorno post-operatorio sono semplici e prevedono il lavaggio della mano in acqua corrente con sapone liquido neutro, abbondante risciacquo sempre con acqua corrente, ed infine toccature con una soluzione acquosa di Eosina al 2%. Nei primi 10 giorni possono essere usate pomate locali antibiotiche per ammorbidire le suture. La copertura esterna può limitarsi all’uso di un calzino imbottito da utilizzare come moffola.
Le suture vengono lasciate autoassorbire nel giro di un mese in maniera spontanea mediante i lavaggi. A volte può essere necessario procedere a rimozione anticipata, in caso di ntolleranza ai materiali o se si riscontrano infezioni della cute.
Ortesi
Le sindattilie complicate richiedono attenzioni particolari anche nel postoperatorio, soprattutto quando sia stato fatto uso di mezzi di sintesi interni o esterni. A volte è sufficiente confezionare un’ortesi termoplastica statica su misura già dalla sala operatoria, indossabile dal piccolo paziente anche dopo varie medicazioni, in modo da obbligare gli elementi digitali in posizione corretta. L’ortesi statica può essere impiegata con vantaggio in associazione a cerotti adesivi in silicone, come prevenzione della cicatrizzazione ipertrofica sulle linee di sutura e riduzione del restringimento precoce della commissura.
Altre volte abbiamo necessità di preparare ortesi cosiddette dinamiche, con aggiunta di elastici e cerniere, che consentono una motilità precoce attiva/passiva della mano del paziente, e favorire l’approccio alla Fisioterapia, anche sotto forma di attività ludica.
Fkt
Nelle forme semplici l’esercizio consigliato è lo stimolo all’attività ludica, con uso di oggetti di spugna soffice comprimibile.
Chirurgia secondaria nelle retrazioni cicatriziali
La retrazione cicatriziale della commissura o il cosiddetto web commissurale, è un “dazio biologico” che si deve pagare a fronte di una correzione precoce.
L’accrescimento in lunghezza della cute sana dell’elemento digitale, non è proporzionato a quello delle zone cicatriziali che, non essendo estensibili, trazionano distalmente la commissura interessata. La correzione di questa problematica è semplice, e avviene con plastiche a zeta, a w o a stella anche in anestesia locale di preferenza prima dell’ingresso alla scuola primaria, o anche in tarda età adolescenziale nelle forme lievi.
Le complicanze
precoci della chirurgia correttiva sono rarissime, e per lo più legate al sanguinamento, all’infezione o all’ischemia acuta di un elemento digitale operato nelle prime 12-24 hh. Le problematiche a distanza possono crearsi per l’impossibilità a separare un asse vascolo-nervoso comune, per la perdita di cute innestata dovuta all’infezione, alla guarigione tardiva e la conseguente cicatrice ipertrofica o cheloidea.
Le deformità strutturali residue nell’asse logitudinale dei singoli raggi sono dovute all’assenza dei legamenti collaterali, alle porzioni mancanti delle capsule articolari in comune, a cicatrici cutanee o fibrosi articolari retraenti, con ridotto range di motilità. Gli innesti di cute possono iperpigmentarsi, e l’utilizzo della cute inguinale può essere gravata dalla crescita di annessi piliferi residui.