Emangiomi e patologie vascolari 

Anomalie Vascolari Chirurgiche della Mano

L’emangioma Infantile (IH) e le malformazioni vascolari (comprese le malformazioni dei vasi linfatici) sono lesioni congenite e/o acquisite molto comuni, che possono essere localizzate in qualsiasi parte del corpo.
La maggior parte di queste colpiscono la testa e il collo (prevalentemente gli emangiomi), ma possono essere interessati anche i quattro arti (più frequentemente territorio di malformazioni).

Le mani contengono strutture molto delicate e racchiudono funzioni importanti.

Per questo, la diagnosi e il trattamento dell’emangioma della mano e delle malformazioni vascolari richiedono un’attenzione particolare.

Quali sono i tipi?

• Tumori del tessuto vascolare endoteliale capillare; 
• Malformazioni del tessuto vascolare propriamente detto e già strutturalmente formato.

Queste due tipologie hanno sintomi e trattamenti completamente diversi.

La maggior parte dei Tumori Vascolari non è maligna. Sono, in sostanza, delle tumefazioni, (massa di cellule endoteliali) della porzione interna dei capillari, che cresce e si replica velocemente. La crescita avviene in maniera velocissima subito dopo la nascita, ma si autolimita (apoptosi), per dare inizio a una trasformazione estremamente lenta, dall’anno e mezzo di vita fino a circa 6 anni. La principale di queste lesioni è l’emangioma infantile (IH) che da solo rappresenta quasi il 15% dei tumori benigni del neonato.

Per quanto riguarda le Malformazioni, la struttura dei vasi è anomala già alla nascita, ma è quasi impossibile scoprirlo quando il bambino è un neonato, tranne rari casi di forme emodinamicamente importanti. Le strutture vascolari atipiche si sviluppano con la crescita e danno in genere i primi segni intorno all’adolescenza. Le caratteristiche cliniche variano a seconda del flusso e alla percentuale relativa del tipo di vaso coinvolto. Si parla quindi di forme a preponderanza venosa, arteriosa o linfatica, ma anche di forme miste, che sono in realtà le più frequenti.

La mano è più frequentemente colpita da malformazioni, piuttosto che da patologie vascolari tumorali. La diagnosi delle anomalie vascolari si basa essenzialmente sull’esame clinico e può avvalersi di indagini strumentali come l’ecografia, l’ecocolor doppler, la TC, l’angioTC e la Risonanza Magnetica.

La terapia è prevalentemente (micro)chirurgica e può avvalersi come tecniche preparatorie o complementari di embolizzazioni e del trattamento con sostanze sclerosanti da parte dell’angioradiologo interventista.

L’emangioma e le malformazioni vascolari (comprese le malformazioni dei vasi linfatici) sono lesioni congenite o acquisite di comune riscontro, potenzialmente localizzate in qualsiasi area della superficie corporea. Circa il 60% è distribuito nella testa e nel collo, mentre il 20% nei quattro arti.
Poiché le modalità e i sintomi di esordio sono varie, i pazienti con tali anomalie possono accedere in prima visita inizialmente a specialità diverse, come chirurgia plastica, chirurgia orale e maxilofacciale, chirurgia vascolare, dermatologica, radiologia interventistica, ortopedia e chirurgia della mano.
In passato, lo scambio e il consulto interdisciplinare non erano molto praticati, e potevano sorgere limitazioni a vari livelli nelle strategie di diagnosi e trattamento. La maggior parte dei pazienti non aveva accesso a diagnosi accurate e cure adeguate; negli ultimi anni, il costante approfondimento della ricerca, ha raggiunto un consenso transdisciplinare per la soluzione di molte problematiche, ed è diventata tendenza internazionale che i team medici di diverse discipline lavorino insieme per completare la diagnosi e il trattamento.

Le mani contengono strutture molto delicate e funzioni sofisticate ed importanti; pertanto, la diagnosi e il trattamento dell’emangioma della mano e delle malformazioni vascolari hanno una loro unicità, che richiede un’attenzione particolare all’equilibrio tra funzione e aspetto. Un trattamento improprio spesso porta alla perdita di entrambi, diminuendo drasticamente la qualità di vita e perfino la sopravvivenza del paziente.
La prima sistematizzazione significativa della classificazione delle anomalie vascolari ha avuto inizio a Boston per opera di Mulliken e Glowacki (1982), fino all’ultima versione aggiornata redatta a Madrid all’ISSVA (The International Society for the Study of Vascular Anomalies)World Congress 2024.

Le anomalie vascolari sono distinte in due grandi capitoli: I tumori del tessuto vascolare endoteliale capillare e le malformazioni del tessuto vascolare propriamente detto e già formato, con caratteristiche d’insorgenza, evoluzione prognosi e trattamento completamente  diversi. 

La maggior parte dei Tumori Vascolari non deve essere interpretata sempre necessariamente in senso “maligno”, ma col significato di tumefazione, massa di cellule endoteliali nella porzione interna dei capillari, che cresce e si replica velocemente, senza possedere caratteristiche cellulari di malignità. La crescita avviene in maniera velocissima subito dopo la nascita, ma si autolimita, per dare inizio a una trasformazione estremamente lenta, dall’anno e mezzo di vita fino all’età scolare primaria; nei casi più favorevoli i residui visibili sono ridotti al minimo rispetto alla lesione iniziale. Il capostipite di queste lesioni è l’emangioma infantile (IH) che da solo rappresenta quasi il 15% dei tumori benigni del neonato. Esistono anche Emangiomi definiti Congeniti, già completamente sviluppati alla nascita, che possono riassorbirsi entro l’anno di vita (RICH).

Altre forme congenite invece non sono riassorbibili o lo sono solo parzialmente (NICH- PICH). Sempre seguendo la classificazione troviamo forme aggressive localmente, altre invece, e sono per fortuna una rarità, francamente maligne (Angiosarcoma, Emangioendotelioma epitelioide).

Tumori vascolari

Sul fronte della Malformazioni la struttura dei vasi è anomala già alla nascita, ma risulta poco o per nulla rilevabile in epoca neonatale; le strutture vascolari atipiche si sviluppano parallelamente alla crescita somatica, e danno i primi segni clinici in età adolescenziale, o anche in tarda età. Le caratteristiche cliniche variano a seconda del flusso e alla percentuale relativa del tipo di vasi coinvolti. Si parla quindi di forme a preponderanza venosa, arteriosa o linfatica, ma anche di forme miste, che sono in realtà le più frequenti e presenti in maniera isolata, o inserite in quadri sindromici più rari.

Malformazioni

La mano è più frequentemente sede di malformazioni, piuttosto che di patologie vascolari tumorali. Anche altre forme minori si localizzano in questo distretto più che in altre sedi: Granuloma Piogenico, Angiokeratoma e Malformazione Glomangiomatosa.

Il granuloma piogenico, chiamato anche emangioma capillare lobulare, si sviluppa a seguito di ferite locali lievi (es. classica puntura da ago della sarta) o durante la gravidanza, e si evidenziano con noduli friabili rosso acceso, di dimensione non superiore a 2 cm, e facile tendenza al sanguinamento. I metodi di trattamento includono la laserterapia, o la resezione chirurgica, ma con possibilità di recidiva.

L’angiokeratoma è formato da placche viola con bordi definiti ed esfoliazioni epidermiche sulla superficie; è limitato allo strato superficiale dermico e non invade i tessuti profondi. Può essere classificato in tipo locale o diffuso. Il trattamento include principalmente resezione laser e chirurgica.

La malformazione glomovenosa, prende il nome dai globuli ipertrofici riscontrabili al microscopio sulle pareti venose deformate; coesistono quindi in queste lesioni malformative e tumorali insieme. Le dimensioni variano da millimetri a diversi centimetri, e le caratteristiche sono la consistenza soffice e il dolore parossistico. Focolai solitari sono distribuiti principalmente nel letto ungueale e anche alle estremità degli arti, testa e collo; focolai multipli sono indice di malattie ereditarie autosomiche dominanti.

Port wine stain

La macchia di vino porto, comunemente detta anche nevo flàmmeo, è una malformazione capillaro-venosa a lento flusso. La macchia si manifesta con placche di cute rossa o rosa alla nascita a bordi definiti, che subiscono scoloramento dopo digitopressione. Possono interessare anche un intero emisoma corporeo. Il colore rosso negli anni si tramuta in color prugna o anche rosso opaco. A 25-30 anni all’interno del perimetro delle lesioni possono insorgere più noduli rilevati e di varie dimensioni. La terapia elettiva è quella con Dye laser in più tappe.

Malformazioni venose

Sono malformazioni del tessuto vascolare venoso con basso flusso ematico.
Bassa incidenza senza prevalenza tra maschi e femmine. Per lo più esistono in forme isolate e poche manifestano una familiarità rientrando perlopiù in una trasmissione autosomica dominante.

Agli arti le malformazioni sono frequenti e interessano soprattutto mani e avambracci, come pure piedi e gambe. La malformazione venosa SPESSO NON E’ subito visibile alla nascita, ma è già presente, e cresce proporzionalmente allo sviluppo corporeo; può evidenziarsi anche dopo l’adolescenza. Queste anomalie possono crescere estendendosi a livello locoregionale o in maniera diffusa; coinvolgere la pelle e i tessuti sottocutanei e infiltrarsi nel tessuto muscolare, osseo, o all’interno delle capsule articolari.

Le tipiche localizzazioni che notiamo come epifenomeno in superficie sono di colore blu-viola, e si presentano come noduli soffici facilmente comprimibili.

La temperatura della cute è normale, e non si apprezzano pulsazioni sincrone con l’attività cardiaca. Le dimensioni possono variare con la postura del corpo e aumentare in posizione declive o con manovre come quella di Valsalva (espirazione forzata a glottide chiusa). Le forme più estese e voluminose possono presentare all’interno nodularità di varie dimensioni a consistenza dura, con facile tendenza al ballottamento, i cosiddetti fleboliti. Queste sono formazioni che si formano dopo molto tempo per progressiva disidratazione dei trombi che si formano continuamente (coagulazione) e si dissolvono (fibrinolisi) all’interno delle lesioni stesse.

Nelle anomalie venose lievi delle mani o agli arti, sono coinvolte la cute locale e i tessuti molli sottocutanei; i casi più gravi possono estendersi a tutti i muscoli intrinseci della mano, inglobando tendini, vasi e nervi; i muscoli dei quattro arti possono ampiamente essere coinvolti settorialmente, ma senza iniziale interessamento dello scheletro osseo.

Le malformazioni venose possono localizzarsi anche solamente in profondità senza intaccare la cute, presentandosi clinicamente come masse diffuse che alterano la silouette corporea: la diagnosi è delicata e richiede consumata esperienza, oltre che impiego di esami strumentali come RM e TC.

Le malformazioni venose della mano o degli arti possono interferire con la funzionalità a vari livelli. Il sanguinamento episodico intramuscolare, o intraarticolare, può causare dolore spesso anche invalidante. La cronicizzazione della sintomatologia dolorosa può indurre un danno posturale antalgico di difesa, che peggiora la rigidità articolare e provoca alterazioni funzionali irreversibili.

Sindromi correlate con le malformazioni venose degli arti

La deformità di un arto affetto da anomalia venosa diffusa è una delle manifestazioni che fanno parte parte di sindromi come la Klippel-Trenaunay (KTS), la Maffucci (MS) e la sindrome del Blu-Rubber-Bleb-Blu-Nevus Syndrome (BRBNS).

Sindrome di Klippel-Trenaunay

È una deformità vascolare sporadica congenita, ma è stata descritta anche come forma familiare. La famosa tipica triade clinica si manifesta con macchia cutanea color vino porto dell’arto, malformazioni venose o varicose su tutto l’ambito e ipertrofia ossea e dei tessuti molli. Nei foci cutanei, le componenti linfatiche sono relativamente comuni, spesso associate ad anomalie capillari, placche di ispessimento della cute a carta geografica intorno all’articolazione del ginocchio, e noduli cutanei di varia dimensione che diventano ispessiti con episodico sanguinamento e rischio di ulcerazione.

L’arto coinvolto si ispessisce e si allunga gradualmente (dismetría circolare e longitudinale) durante l’accrescimento e lo sviluppo, rispetto al controlaterale.

Alcuni pazienti pediatrici fin dall’inizio provano dolore e per questo non sono disposti a camminare o muoversi, provocando nel tempo rigidità articolare o contrattura del tendine di Achille.

La risonanza magnetica è un esame necessario per determinare l’estensione e la profondità delle aree in profondità. Non esiste allo stato attuale un trattamento efficace e risolutivo per la KTS. L’elastocompressione continua con indumento elastico può concorrere a ritardare la progressione locale della malattia e la scleroterapia può ridurre il dolore per brevi periodi. I pazienti con problemi articolari, possono essere sottoposti a trattamento chirurgico unito ad esercizi funzionali attivi. Spesso il paziente deve assumere una profilassi antiaggregante per ridurre il rischio di trombosi regionale profonda o l’instaurarsi di una CID (coagulazione intravasale disseminata).

Sindrome di Maffucci

Durante l’infanzia compaiono lesioni principalmente come malformazioni venose sottocutanee, condro-displasia ai quattro arti ed encondroma multiplo. La diagnosi dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche; le malformazioni venose sono visibili in tutto il corpo, ma più comunemente si osservano alle estremità distali dei quattro arti, con presenza di masse soffici blu-viola. Le complicanze più gravi della SM includono fratture multiple durante l’infanzia, anomalie a carico del sistema nervoso indotte dall’encondroma a localizzazione cranica. Se la malformazione venosa è asintomatica, viene generalmente adottato un trattamento non chirurgico. Se la lesione che coinvolge la cartilagine è passibile di trattamento chirurgico, la biopsia deve essere eseguita per escludere la cancerogenesi.

Blu-rubber Bleb Sindrome (BRBNS)

La sindrome BRBNS è una condizione rara caratterizzata da numerose malformazioni del sistema venoso che coinvolgono in modo significativo la cute e gli organi viscerali; la maggior parte di esse è sporadica e alcune possono avere eredità autosomica dominante. Gli spot vascolari si presentano spesso alla nascita o durante la prima fase dell’infanzia. Le malformazioni venose della cute sono più comuni nel tronco e negli arti superiori, possono presentarsi in forma singola o essere diverse centinaia, con dimensioni variabili da alcuni millimetri a diversi centimetri. Il colore della cute coinvolta può essere blu, prugna e persino nero.

Le malformazioni venose del tubo digerente possono essere facilmente rilevate con l’endoscopia o dalla risonanza magnetica; le dimensioni sono variabili, la maggior parte di esse sono multiple e localizzate nello strato sottomucoso. L’intestino tenue può essere coinvolto anche senza una connessione diretta con la distribuzione cutanea sulla superficie corporea. Malformazioni venose possono interessare altri organi, come fegato, polmoni, uretra, cervello e tessuti muscolari. Il trattamento principale consiste nel tenere sotto controllo il sanguinamento cronico dall’intestino. II sanguinamento grave impone l’elettrocoagulazione endoscopica o in casi estesi la resezione chirurgica. Le localizzazioni cutanee possono essere trattate con la scleroterapia per puntura diretta o con resezione chirurgica.

Spesso ci si limita a trattamenti palliativi come la scleroterapia con varie sostanze, eseguita dall’angioradiologo, o la stessa chirurgia, mediante asportazioni seriate, quando tecnicamente possibile.

Malformazioni artero-venose

Sono malformazioni vascolari congenite con alto flusso, costituite da arterie e vene tortuose, dilatate, interconnesse e comunicanti con un nucleo centrale, in cui risiede il nidus, o parte attiva della malformazione. Tra le arterie e le vene anomale non esiste un letto capillare normale. La malformazione artero-venosa ha una bassa incidenza e non si riscontra alcuna prevalenza tra maschi e femmine.

Il 40-60% dei pazienti affetti ha già avuto segnali evidenti alla nascita, e circa il 30% ha lesioni cutanee evidenziate durante l’infanzia a livello di aree come la testa e il collo. In base alle condizioni locali ingravescenti, le malformazioni artero-venose vengono classificate in quattro stadi secondo Shobinger:

• Fase di quiescenza in cui è asintomatica;
• Fase di dilatazione, inizio pubertà, pulsazioni palpabili con soffio udibile del flusso sanguigno;
• Fase destruente, in cui insorgono sintomi come dolore cronico, necrosi cutanea spontanea, ulcera cronica e sanguinamento difficili da controllare;
• Stadio di scompenso: lo scompenso cardiaco avviene in fase cronica, per cardiomiopatia dilatativa ed insufficienza cardiaca congestizia, e nei casi ingestibili può condurre all’exitus.

Le manifestazioni cliniche delle malformazioni artero- venose nella mano sono gonfiore, pulsatilità, temperatura cutanea elevata, dolore, sanguinamento, ulcera e necrosi.

Le alterazioni emodinamiche in presenza di fistole artero-venose ad alta portata, possono condurre in breve tempo a sovraccarico cardiaco. Alcuni pazienti possono rimanere in condizioni ancora stabili in età adulta. Traumi, chirurgia sconsiderata e squilibri dell’assetto ormonale possono indurre cambiamenti emodinamici e far degenerare ulteriormente le condizioni del paziente.

Malformazioni linfatiche

Le malformazioni linfatiche, un tempo definite linfangiomi, sono un gruppo di malattie caratterizzate da deformità congenite come ipo o aplasia dello sviluppo vascolare linfatico e da disturbi della circolazione dei fluidi linfatici.

I fattori eziologici rimangono ancora sconosciuti. Secondo le caratteristiche morfologiche le lesioni vengono distinte in microcistiche e macrocistiche o miste. Si verificano soprattutto durante l’infanzia e quasi il 50% si localizza nella testa e nel collo. La crescita è lenta e la distribuzione locale o diffusa. In forme per fortuna rare possono coinvolgere cute e sottocute, infiltrando il tessuto muscolare e gli organi interni. Le malformazioni linfatiche macrocistiche sono relativamente comuni in regione periorbitaria, collo, estremità prossimale di quattro arti, lingua e pavimento della bocca con manifestazioni di masse morbide sporgenti. Le malformazioni microcistiche si manifestano spesso come vescicole multiple della cute o noduli verrucoidi secernenti liquido siero-ematico. Frequenti sono le ipercheratosi cutanee.

La maggior parte delle malformazioni linfatiche della mano sono di tipo microcistico. Ciò vuol dire che viene consentito poco margine alla terapia sclerosante angioradiologica. La terapia chirurgica viene sempre affrontata a tappe, con recidive frequenti legate all’ubiquitarietà del tessuto linfatico.

Le complicanze più comuni che si presentano sono l’infezione e il sanguinamento; in caso di sanguinamento, (microemorragia intracistica) il volume della lesione aumenta improvvisamente e compaiono ecchimosi bluastre della cute.

Le malformazioni linfatiche che interessano un arto in maniera estesa, possono essere accompagnate da linfedema con pannicolopatia edemato-fibroso sclerotica ed inestetismi della cute. Queste condizioni possono essere accompagnate da un quadro proteico alterato. Normalmente malformazioni linfatiche e malformazioni vascolari venose coesistono, per cui si parla di malformazioni capillaro-linfatiche (CLM) o malformazioni linfatico-venose (VLM), a seconda della preponderanza tessutale che incide percentualmente sulla malformazione.